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大笑突发“晕厥”?这个病例让你大开眼界丨临

2019-11-04 09:02 | 来源:未知 | 责任编辑:本站编辑

作者:Tsai

本文为作者授权医脉通发布,未经授权请勿转载。


“意识不清”的主诉在临床不胜枚举,神经科、心内科、急诊科成为重点排查科室,癫痫、心脑血管疾病、癔症等成为相对常见的靶点。但在神经科,还存在一类较隐匿的,容易被误诊和漏诊的“晕厥”类疾病,欲知后事如何,且听下文分解。

 

在介绍这个疾病之前让我们先来看一个小视频(video1),猜猜这是个什么疾病。


视频中的年轻女性在大笑后出现了“晕倒在地”的表现,但与我们常见的晕厥、癫痫等不同,大家应该都发现了她的“晕厥”表现有以下特征:

① 与大笑相关,在大笑后发作。

② 倒地前似乎有“全身软瘫”状,非僵直倒地。

③ 倒地后迅速恢复,似乎没有后遗症。


如果不说她别的症状,大家是不是觉得她很像心因性的假性晕厥?现在让我们进一步来了解一下她的其他表现——白天容易嗜睡,夜间入睡前常有幻觉。补充了这两点后,答案也就呼之欲出了,没错,答案就是发作性睡病1型,而视频中所出现的症状就是该病最具特征的猝倒发作!接下里就让我们来了扒一扒这个神奇的症状。


概述


猝倒(cataplexy)是一种以强烈情绪刺激后出现的突发肌张力消失、而意识保留的特殊临床现象。猝倒常作为发作性睡病的临床表现之一,与嗜睡一起作为发作性睡病的特征性表现,可能与下视丘分泌素(hypocretin)/食欲素(Orexin)分泌不足有关,在成人发病率约为0.02%。一般而言,从症状出现到发作性睡病的诊断约需要9年,因此,早期识别猝倒对于诊断极具重要性。此外,猝倒也可作为一种孤立性症状、或作为其他疾病的一部分出现;也容易与其他症状和疾病混淆,包括癫痫、晕厥、跌倒发作、假性昏厥(精神源性发作)和特定的神经肌肉疾病等。值得注意的是,儿童和成人猝倒的发作形式有所差异,对于不同人群相关症状的识别十分关键。下文将具体介绍猝倒的病因机制、临床表现、治疗及相关相似疾病的鉴别。

 

术语溯源


猝倒的词源“cataplexy”来自希腊语“kata”(down,向下)和“plak”(strike,打击)。1880年左右,德国生理学文献中首次描述,将其定义为强直不动(“装死”)的现象,即动物在受到威胁时假装死亡;且猝倒与“紧张症”或“木僵”不同,后两者常见于严重的神经精神障碍,指静止僵硬的状态,而非完全性猝倒的深度弛缓。


此外,在同一时期,巴黎神经精神病学家Jean-Baptiste Gélineau在其里程碑式著作中首次描述了几个发作性睡病的临床病例。他提出了“发作性睡病(narcolepsy)”这个术语,并推测其可能有原发性和继发性病因,而神经梅毒可能是最常见的继发性病因,虽然当时对“cataplexy”/“astasia”仍未具体描述,但却很好地提出了发作性睡病综合征的相关标志——一名酒商面对“街上的奇形怪状的人物”或打牌时手中的牌特别好时会出现反复昏倒,但仍保持着清醒。

 

成人猝倒的临床特征


在临床实践中,成人猝倒患者的发作特征很难满足“由情绪触发、意识保留的发作性双侧肌肉张力丧失”的描述特点,主要因该类患者在陌生环境中存在不适应性。病史是最主要的诊断工具,辅助检查如多导睡眠图和脑脊液下视丘分泌素的测定对于发作性睡病的诊断十分关键。猝倒的特征归纳如下,当鉴别诊断无法明确时,对抗抑郁药的反应性可支持猝倒的诊断。


1. 运动特征


猝倒发作时所有骨骼肌均可受累,但部分肌群可优先受累,如由于颈部无力而导致的头部前倾,或由于面部肌张力减弱而导致的下颚下垂,膝盖屈曲也常出现。猝倒与深反射消失有关,包括H反射,但研究显示,在健康人群大笑时也可出现H反射消失,提示两者可能存在共同机制。此外,呼吸肌不受累,眼球活动一般无异常。猝倒初期往往伴有类似扑翼样震颤的间歇性音调下降,常为双侧性,可为不对称性。


当局部肌肉受累时可出现部分性猝倒,而当所有肌群均受累时可出现完全性猝倒,且较为常见。临床常表现为突发、数秒钟内出现的肌肉无力,随后肌张力迅速恢复。虽为中枢性迟缓性瘫痪,猝倒时仍可发现运动活跃的表现,尤其是面部肌肉,在猝倒发作时,肌张力可交替性升高或降低,以致于出现鬼脸、抽搐和细微的肌肉抽动。

在临床实践过程中,猝倒期间神经电生理检查可行性较低。但可见部分特征性征象:肌电图可见部分性或完全性发作期间骨骼肌活动抑制现象,常表现为“高低起伏”或短暂的间歇性发作模式;猝倒发作期可见快速眼球运动;完全发作期间可见与REM类似的不规则呼吸和心率。

 

2. 意识、频率、持续时间


猝倒发作时意识常被保留,这是一个重要的鉴别诊断标志。猝倒发作的频率不定(<1次/月至>10次/天),可能与环境因素有关,如嗜睡、放松状态或在“亲密”人员面前发作阈值可降低(可解释就诊时发作较少的情况)。典型猝倒发作较为简短,约85%完全性或部分性发作的患者<2分钟,多数部分性发作患者<于10秒。连续的简短发作可构成一次长时间的发作,但猝倒很少能表现为一种断续的严重致残的“持续状态”(见下文)。此外,多数患者在发作前有预感,如“头脑中奇怪的感觉”;有时会合并一些抵抗动作,如握紧拳头防止猝倒发作,或通过被打来中断发作,但此类动作反而可能延长发作时间。

 

3. 猝倒持续状态(Status cataplecticus)


目前对于猝倒持续状态仍缺乏一致定义,主要指每天多次发作,伴有颅颈区及上肢运动控制障碍,伴有断续的点头、言语困难和物体掉落。此外,当全身肌肉受累时可能出现步态改变、跌倒和无法保持站立姿势。除异常的长时间发作外,部分性或全面性成簇发作均有可能导致猝倒持续状态。少数研究认为,猝倒持续状态主要出现在突然停用抗抑郁药物后早期,可在恢复用药后迅速缓解。

 

4. 诱发因素


情绪是猝倒的最显著特征之一,其他诱因见表1。欢笑最为频繁,也是最强烈的诱因,其他与之相关的包括:大笑、讲笑话、做诙谐的评论等。多达60%的患者报告他们偶尔也有自发猝倒。

 

表1 猝倒的诱因及报道情况

 


儿童猝倒的临床特征


儿童猝倒的临床表现与成人不同,尤其是接近疾病发作时,且具有随时间变化的规律。儿童猝倒主要为面部肌肉受累,即“猝倒面容”——双侧上睑下垂、张口、舌伸出,且发作前可无明显诱因,但可在情绪等刺激后加重。儿童患者的情绪诱因较为微妙,常难以观察,因此“自发性”猝倒在儿童中便相对多见。神经科检查发现>40%的患者存在全身肌张力轻度下降、宽基步态,提示持续性猝倒。此外,除肌张力降低外,在情绪刺激强化下可见一系类的运动增多现象,包括面部(眉毛抬高、口周和舌头运动、面部表情)及全身(头部或躯干摇动、刻板运动模式和运动障碍性肌张力运动)。因此,在儿童患者中可见低张力和运动活跃并存的状态,可能与下视丘分泌素减退的急性效应或其他非下丘脑结构有关,常在发病几年内逐渐消失,可伴24小时总睡眠时间减少,即随着时间推移,儿童猝倒逐渐转变为成人典型的情绪诱发的模式。在诊断儿童发作性睡病时,对于猝倒表型的识别十分关键。

 

病理生理学


目前通过动物研究发现,猝倒发作可能与在REM中肌张力增加的脑干通路异常激活有关(图1),而下视丘分泌素在其环路调节中起重要作用。


图1 猝倒的机制

猝倒发作可能与两部分脑干回路(SubC和MM)有关。当受到正性情绪刺激时,CeA中的GABA能神经元激活,并抑制LC、VLPAG和LPT中的细胞,LC–VlPAG–LPT环路可通过抑制SubC神经元的活动抑制肌张力减退,而GABA能CEA神经元可抑制LC-VLPAG-LPT环路诱发肌肉瘫痪和猝倒。此外,当LC神经元中的肾上腺素能输入中断时也可抑制猝倒发作;在健康个体中,表达下视丘分泌素的神经元活动抵消了杏仁核神经元的抑制作用。


注:缩写:CeA,中央杏仁核;GABA,γ-氨基丁酸;LC,蓝斑,LH,外侧下丘脑;LPT,外侧脑桥被盖;MM,内侧髓质;MPFC,内侧前额叶皮质;REM,快速眼动;SubC ,嗅下核;VLPAG,腹外侧中脑导水管周围灰质。

 

继发性猝倒


除原发性猝倒(下视丘分泌素缺乏)外,其他疾病也可引起猝倒(继发性猝倒),主要分为获得性和遗传性两大类:


(1)获得性:当下丘脑、延髓等部位损伤引起的下视丘分泌素神经元病变时,可出现猝倒发作。如副肿瘤综合征、边缘叶脑炎、Rasmussen综合征、伴有下丘脑功能障碍、低通气和自主神经失调(ROHHAD)的快速起病性肥胖、下丘脑肿瘤、脑桥肿瘤、缺血缺氧性脑病等。


(2)遗传性:Niemann-Pick型、Prader Willi综合征、Norrie病、Moebius综合征、Angelman综合征和常染色体显性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病(ADCA-DN)等。


多数情况下,在猝倒发作前,其他疾病相关的临床表现早已出现,诊断难度降低;在罕见情况下,猝倒可作为首发症状出现,但常伴日间过度嗜睡,提示发作性睡病。

 

鉴别诊断


猝倒发作具有发作性、情绪诱发、肌张力突然下降的特点,但在临床上诊断仍具有难度,表2归纳了成人其需要鉴别的“模拟病(mimics)”。对于儿童而言,因其面部肌肉受累更多见,需要重点鉴别强直性肌营养不良1型、重症肌无力、小舞蹈病、亨廷顿病等。


表2  猝倒的鉴别诊断 


治疗


猝倒的治疗包括药物和非药物治疗。


1. 非药物治疗


当猝倒发作不影响生活时,一般不予药物治疗。针对猝倒患者首先需要加强睡眠健康教育;对其日常活动进行安全性指导,避免高空作业、游泳、驾驶等;避免情绪激动或大笑;加强社会支持等。


2. 药物治疗


目前用于治疗猝倒的药物归纳见表3,γ-羟基丁酸钠(GHB)是目前第一个对猝倒有效果的药物,其他常用药物为抗抑郁药,新型治疗方案包括针对下视丘分泌素受体的药物,及免疫疗法等还需进一步探究。表4归纳了目前常用药物儿童与成人的剂量及注意事项。


表3  猝倒的药物推荐

 

表4  成人及儿童猝倒药物的剂量及建议

 


总结


猝倒是一类表现特殊的肌张力障碍症状,是引起“晕倒在地”的一个特殊原因,作为发作性睡病的特征性表现之一,早期识别猝倒对于原发病的诊断和治疗十分关键。此外,猝倒也可作为其他疾病的表现之一,也存在相关的“mimics”,需要详细鉴别。在治疗上,抗抑郁药和羟丁酸钠仍是临床常用药物,但在儿童患者中需关注剂量及适应症。

 

参考文献:

[1]Lima F C B, do Nascimento Junior E B, Teixeira S S, et al. Thinking outside the box: cataplexy without narcolepsy[J]. Sleep Medicine, 2019.

[2] Bassetti C L A, Adamantidis A, Burdakov D, et al. Narcolepsy-clinical spectrum, aetiopathophysiology, diagnosis and treatment[J]. Nature reviews. Neurology, 2019.

[3] Dauvilliers Y, Siegel J M, Lopez R, et al. Cataplexy—clinical aspects, pathophysiology and management strategy[J]. Nature Reviews Neurology, 2014, 10(7): 386.

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